专病数据库是指针对某一特定专科或特定病种所收集、整理、分析和共享其临床信息的系统或平台。我国专病数据库建设正处于快速发展阶段，目前已在一些疾病领域构建完成医院或区域范围内的专病数据库，它们在临床诊疗、辅助决策、随访管理、科研分析、优化资源分配等方面发挥重要作用。本文总结了我国专病数据库在心血管疾病、癌症、儿童疾病等领域的建设现状，包括专病数据库通过整合临床中心、随访中心、科研中心形成临床科研一体化平台；通过多维度、全景式的数据可视化分析以全方位展示患者健康信息、诊疗过程、效果评价；通过增加门诊医生工作站接口，提高门诊诊疗效率；通过嵌套统计分析和可视化功能以辅助科研；通过搭建医患交互平台为患者随访管理提供支持；通过建立数据脱敏系统以提高患者隐私信息的保护等。同时从科研人员、临床医生、卫生管理者、患者不同利益相关者的角度阐述了专病数据库的应用和前景，科研人员从各自的应用需求出发，使医疗大数据转化为科研成果，临床医生借助医疗大数据促进临床诊疗能力提高，卫生管理者通过医疗大数据分析实现医疗资源优化配置。本文为未来建设更多国家级、标准化、可共享的专病数据库提供参考，以期提升医学科研及应用效能，促进医学发展。